Begriff | Definition |
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Y-Chromosom | Beim Y-Chromosom handelt es sich um ein Gonosom, also ein Geschlechtschromosom, welches beim männlichen Geschlecht neben dem X-Chromosom vorliegt. Beim weiblichen Geschlecht fehlt das Y-Chromosom. An seiner Stelle liegt dort das X-Chromosom doppelt vor. Männer werden nach der Hemizygotie mit „XY“ und Frauen mit „XX“ definiert. Das Y-Chromosom macht etwa 2 % des Genoms aus und ist ca. 58 Millionen Basenpaare lang. Auf ihm liegen 86 Gene, die in der Genetik 23 unterschiedliche Proteine kodieren. Etwa die Hälfte aller Menschen besitzen gar kein Y-Chromosom. Daher ist es auch klar, dass auf diesem Chromosom gar keine wichtigen Gene liegen dürfen. Als einziger bislang bekannter Gendefekt auf dem Y-Chromosom ist eine Mutation oder Deletion des SRY-Gens bekannt. Dieser Defekt resultiert in einer Fehlentwicklung im Bereich der Hoden. Zu den weiteren mit dem Y-Chromosom in Verbindung gebrachten Krankheiten gehört Unfruchtbarkeit, die durch ein defektes Y-Chromosom hervorgerufen werden kann. Auch beim Klinefelter Syndrom bilden Betroffene einen männlichen Phänotyp aus, verfügen aber über ein zusätzliches X-Chromosom. Zu den Symptomen kann eine Keimdrüsenunterfunktion gehören1.
1http://flexikon.doccheck.com/de/Y-Chromosom |
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